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¿Cuál es el fundamento de GempreScreen? ¿Qué Justifica estos estudios?
Según el gen implicado, la detección de una variante patogénica (mutación en un gen identificado por el estudio de Gempre) podría colaborar para:
Aplicar medidas de seguimiento y vigilancia oncológica, clínica, cardiológica, neurológica, gastroenterológica, específicas para personas con determinado gen anómalo, diferentes a aquéllas de la población general.
Llevar a cabo estrategias de reducción de riesgo, tales como la operación de mamas o la colocación de un Desfibrilador Cardioversor Implantable (CDI) ante el cumplimiento de criterios concretos genéticos y clínicos específicos.
Evaluar genéticamente a familiares en riesgo, una vez identificada la variante patogénica y el gen implicado, para adecuar la prevención en aquellas personas que lo necesiten.
Optimizar el estilo de vida, la nutrición y la eventual medicación, con la finalidad de reducir el impacto del componente ambiental, si se encuentra que hay un riesgo genético más elevado.
Realizar eventualmente tratamientos de reproducción asistida con Estudio Genético Preimplantatorio (PGT) de los embriones, con el fin de que el gen anómalo no se transmita a los hijos.
Algunas estadísticas demuestran la importancia de la Genética y la Medicina Personalizada de Precisión en la prevención de enfermedades:
- El 82% de la población es portadora de al menos un gen recesivo alterado, capaz de identificarse mediante un estudio genético.
- Entre el 2 y el 5% de las parejas comparten anomalías en el mismo gen autosómico recesivo, presentando un 25% de riesgo de tener descendencia afectada.
- El 20% de la mortalidad infantil en países desarrollados se debe a enfermedades genéticas hereditarias, siendo ésta la primera causa.
- El 25% de la población fallecerá por una causa cardiológica.
- El 30% de la población mundial desarrollará una neoplasia a lo largo de su vida. Entre el 5 y el 15% de estas neoplasias son hereditarias y los pacientes presentan un gen de predisposición desde el nacimiento, por lo que las medidas de prevención deben ser diferentes en estos casos.
- Se estima que al menos el 10% de la población portaría una mutación génica capaz de desarrollar una enfermedad a lo largo de la vida del individuo.
- Cada individuo presenta un perfil metabólico único y una dosis farmacológica óptima para el tratamiento de una misma patología.
- En promedio, las personas son portadoras de entre dos y tres genes recesivos anómalos, independientemente de la etnia.
- El 1% de todos los niños nacidos de parejas referidas sanas, presenta un síndrome genético recesivo, que pudo haber sido evitado.
- Algunas investigaciones informaron que sobre cientos de individuos que realizaron estudios genéticos proactivos cardiológicos y oncológicos, los resultados fueron positivos, con mutación identificada y posterior cambio de conducta médica en el 16% de los casos.
- El 1% de la población mundial es portadora de un gen defectuoso relacionado con alteraciones cardiovasculares.
- En ciertos tumores frecuentes, como los de mama y de ovario, la supervivencia a 5 años ante un diagnóstico en estadíos tempranos es superior al 95% mientras que en estadíos avanzados, ésta es inferior al 25%.
- El 15% de las parejas presenta infertilidad. Al menos el 10% de todos los casos de infertilidad tienen una causa genética.
- Alrededor del 7% de todas las hospitalizaciones en EE.UU. se deben a reacciones medicamentosas. La predisposición a dichas reacciones puede evaluarse en ocasiones mediante estudios genéticos proactivos.