GempreScreen Neonatal

GempreScreen Neonatal

El estudio genético avanzado de screening neonatal es un examen genético capaz de identificar 321 enfermedades graves, de inicio silencioso (silentes) y tratables, desarrolladas en la primera infancia.

Muchas de estas enfermedades pueden generar secuelas irreversibles si el tratamiento no se instaura rápidamente, por lo que contar con esta información durante el primer mes del nacimiento, tiene importantes beneficios sobre la salud del neonato en su futuro desarrollo.

Este estudio es el complemento ideal de la pesquisa neonatal bioquímica que existe por Ley en la Argentina. Se realiza mediante un estudio genético (no bioquímico) y amplía esta pesquisa de 7 enfermedades hasta un total de 321 condiciones, todas tratables y con mejor respuesta cuanto antes se comience dicho tratamiento.

TAMIZAJE AMPLIADO

  1. Anemia Falciforme, Talasemia y Otras Hemoglobinopatías – HBB
  2. Deficiencia de Biotinidasa – BTD
  3. Fenilcetonuria – PAH
  4. Fibrosis Quística – CFTR
  5. Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP21A2
  6. Acidemia Glutárica – GCDH
  7. Acidemia Isovalérica – IVD
  8. Acidemia Propiónica – PCCA
  9. Acidemia Propiónica – PCCB
  10. Aciduria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
  11. Aciduria Argininosuccínica – ASL
  12. Aciduria Metilmalónica – CD320
  13. Aciduria Metilmalónica – MMAA
  14. Aciduria Metilmalónica – MMAB
  15. Aciduria Metilmalónica – MUT
  16. Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – ABCD4
  17. Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – LMBRD1
  18. Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMACHC
  19. Aciduria Metilmalónica y Homocistinuria – MMADHC
  20. Argininemia – ARG1
  21. Citrulinemia – ASS1
  22. Citrulinemia – SLC25A13
  23. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintetasa 2 – HMGCS2
  24. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa – HMGCL
  25. Deficiencia de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa – HADH
  26. Deficiencia de Quinasa Deshidrogenasa de Aminoácidos de Cadena Ramificada – BCKDK
  27. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media – ACADM
  28. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga – ACADVL
  29. Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFA
  30. Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFB
  31. Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Deshidrogenase – ETFDH
  32. Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa I – CPS1
  33. Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa I – CPT1A
  34. Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa II – CPT2
  35. Deficiencia de Carnitina-Acilcarnitina Translocasa – SLC25A20
  36. Deficiencia de Fosfoglicerato Deshidrogenasa – PHGDH
  37. Deficiencia de Fosfoserina Aminotransferasa – PSAT1
  38. Deficiencia de Fosfoserina Fosfatasa – PSPH
  39. Deficiencia de Galactoquinasa (Galactosemia) – GALK1
  40. Deficiencia de Galactosa Epimerasa (Galactosemia) – GALE
  41. Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa – NAGS
  42. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa – OTC
  43. Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional – HADHA
  44. Deficiencia de Proteína Mitocondrial Trifuncional – HADHB
  45. Deficiencia Primaria Sistémica de Carnitina – SLC22A5
  46. Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHA
  47. Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – BCKDHB
  48. Enfermedad de Jarabe de Arce (Leucinosis) – DBT
  49. Galactosemia – GALT
  50. Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – GCH1
  51. Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – PCBD1
  52. Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – PTS
  53. Hipefenilalaninemia por Deficiencia de BH4 – QDPR
  54. Hiperfenilalaninemia, Distonía y Deficiencia Intelectual – DNAJC12
  55. Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTR
  56. Homocistinuria y Anemia Megaloblástica – MTRR
  57. Intolerancia a la Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  58. Síndrome de Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria – SLC25A15
  59. Tirosinemia – FAH
  60. Tirosinemia – HPD
  61. Tirosinemia – TAT

HIPOTIROIDISMOS CONGÉNITOS

  1. Coreoatetosis, Hipotiroidismo Congénito y Disfunción Pulmonar – NKX2-1
  2. Disgenesia Tiroidea – TUBB1
  3. Dismorfogénesis de Tiroides – DUOX2
  4. Dismorfogénesis de Tiroides – DUOXA2
  5. Dismorfogénesis de Tiroides – IYD
  6. Dismorfogénesis de Tiroides – SLC5A5
  7. Dismorfogénesis de Tiroides – TG
  8. Dismorfogénesis de Tiroides – TPO
  9. Hipotiroidismo Congénito – FOXE1
  10. Hipotiroidismo Congénito – SLC26A7
  11. Síndrome de Pendred – SLC26A4
  12. Ectopia Tiroidea – CDCA8

INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS SEVERAS Y AGAMAGLOBULINEMIAS

  1. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – ADA
  2. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – BCL10
  3. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CARD11
  4. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3D
  5. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3E
  6. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CD3G
  7. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – CTPS1
  8. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – DCLRE1C
  9. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – DOCK2
  10. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IKBKB
  11. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL2RA
  12. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL2RG
  13. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – IL7R
  14. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – JAK3
  15. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – LAT
  16. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – LCK
  17. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – MALT1
  18. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – MAP3K14
  19. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – NHEJ1
  20. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – PRKDC
  21. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – PTPRC
  22. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAC2
  23. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAG1
  24. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RAG2
  25. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – RASGRP1
  26. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID – TFRC
  27. Inmunodeficiencia Combinada grave – SCID e Hipoglicemia – HYOU1
  28. Agamaglobulinemia – BLNK
  29. Agamaglobulinemia – CD79A
  30. Agamaglobulinemia – CD79B
  31. Agamaglobulinemia – IGLL1
  32. Agamaglobulinemia – LRRC8A
  33. Agamaglobulinemia – PIK3R1
  34. Agamaglobulinemia Ligada al X – BTK

SORDERA

  1. Sordera – GJB2
  2. Sordera – GJB6

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

  1. Atrofia Muscular Espinal – SMN1
  2. Crisis Encefalomiopáticas Metabólicas Recurrentes, Rabdomiólisis, Arritmias Cardiacas y Neurodegeneración – TANGO2
  3. Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  4. Miopatía y Metabolismo Anormal de lípidos (Deficiencia Múltiple de Deshidrogenasas) – FLAD1
  5. Neuropatía y Atrofia Óptica – PDXK
  6. ENFERMEDADES INMUNOLÓGICAS
  7. Deficiencia de Linfocitos T – ZAP70
  8. Deficiencia de Linfocitos T, Alopecia Congénita y Distrofia Ungueal – FOXN1
  9. Deficiencia de Mieloperoxidasa – MPO
  10. Deficiencia de Purina Nucleósido Fosforilasa – PNP
  11. Inmunodisregulación, Poliendocrinopatía y Enteropatía (IPEX) – FOXP3
  12. Disgenesia Reticular – AK2
  13. Enfermedad Granulomatosa Crónica – CYBA
  14. Enfermedad Granulomatosa Crónica – CYBB
  15. Enfermedad Granulomatosa Crónica – NCF2
  16. Enfermedad Granulomatosa Crónica – NCF4
  17. Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CD247
  18. Inmunodeficiencia de Linfocitos T – CORO1A
  19. Inmunodeficiencia de Linfocitos T – ORAI1
  20. Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – AICDA
  21. Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40
  22. Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – CD40LG
  23. Inmunodeficiencia e Hiper-IgM – UNG
  24. Inmunodeficiencia, Defecto del Magnesio, Infección por Epstein Barr y Neoplasia – MAGT1
  25. Infecciones Piógenas Recurrentes – MYD88
  26. Linfedema primario, Mielodisplasia, Inmunodeficiencia y Leucemia Mieloide Aguda – GATA2
  27. Linfohistiocitosis Hemofagocítica – PRF1
  28. Linfohistiocitosis Hemofagocítica – STX11
  29. Linfohistiocitosis Hemofagocítica – STXBP2
  30. Linfohistiocitosis Hemofagocítica – UNC13D
  31. Neutropenia Congénita – CXCR2
  32. Neutropenia Congénita Grave – ELANE
  33. Neutropenia Congénita Grave – G6PC3
  34. Neutropenia Congénita Grave – GFI1
  35. Neutropenia Congénita Grave – HAX1
  36. Neutropenia Congénita Grave – JAGN1
  37. Neutropenia Congénita Grave – VPS45
  38. Síndrome de Falla Medular – DNAJC21
  39. Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  40. Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  41. Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  42. Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  43. Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  44. Síndrome del linfocito desnudo – CIITA
  45. Síndrome del linfocito desnudo – RFX5
  46. Síndrome del linfocito desnudo – RFXANK
  47. Síndrome del linfocito desnudo – RFXAP
  48. Síndrome del linfocito desnudo – TAP1
  49. Síndrome del linfocito desnudo – TAP2
  50. Síndrome del linfocito desnudo – TAPBP
  51. Síndrome Linfoproliferativo – SH2D1A
  52. Síndrome Linfoproliferativo – XIAP
  53. Síndrome WHIM – CXCR4
  54. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR2
  55. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IFNGR1
  56. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12B
  57. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IL12RB1
  58. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – IRF8
  59. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – RORC
  60. Susceptibilidad a Infección Micobacteriana – STAT1
  61. ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS
  62. Afibrinogenemia Congénita – FGA
  63. Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes – GGCX
  64. Deficiencia Combinada de Factores de Coagulación Vitamina K-dependientes – VKORC1
  65. Hemofilia A – F8
  66. Hemofilia B – F9
  67. Púrpura Trombocitopénica Trombótica Congénita – ADAMTS13
  68. Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita – MPL
  69. DEFICIENCIAS DEL METABOLISMO DE VITAMINAS Y MINERALES
  70. Abetalipoproteinemia – MTTP
  71. Acrodermatitis Enteropática (Deficiencia de Zinc) – SLC39A4
  72. Deficiencia de Cofactor de Molibdeno – MOCS1
  73. Deficiencia de Transcobalamina II – TCN2
  74. Deficiencia de Transporte de Folato Cerebral – FOLR1
  75. Deficiencia de Vitamina E – TTPA
  76. Enfermedad de Menkes – ATP7A
  77. Enfermedad de Wilson – ATP7B
  78. Epilepsia Dependiente de Piridoxina – PLPBP
  79. Epilepsia Dependiente de Piridoxina – ALDH7A1
  80. Hipomagnesemia – TRPM6
  81. Hipomagnesemia – CLDN16
  82. Hipomagnesemia – CLDN19
  83. Hipomagnesemia – CNNM2
  84. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  85. Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  86. Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC25A19
  87. Defecto del Metabolismo de la Tiamina – SLC19A3
  88. Defecto del Metabolismo de la Tiamina – TPK1

ENFERMEDADES RENALES

  1. Acidosis Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  2. Acidosis Tubular Renal Distal y Sordera Neurosensorial Progresiva – ATP6V1B1
  3. Diabetes Insípida Nefrogénica – AQP2
  4. Diabetes Insípida Nefrogénica – AVPR2
  5. Síndrome de Bartter – BSND
  6. Síndrome de Bartter – CLCNKA
  7. Síndrome de Bartter – CLCNKB
  8. Síndrome de Bartter – KCNJ1
  9. Síndrome de Bartter – SLC12A1
  10. Síndrome de Fechtner – MYH9

ENFERMEDADES ENDOCRINAS

  1. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX3
  2. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – LHX4
  3. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – OTX2
  4. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – POU1F1
  5. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – PROP1
  6. Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias – SOX3
  7. Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa – CYP11B2
  8. Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa – DLD
  9. Deficiencia de Glucocorticoides – MC2R
  10. Deficiencia de Glucocorticoides – MRAP
  11. Deficiencia de Glucocorticoides – NNT
  12. Deficiencia del Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinémica – SLC16A1
  13. Deficiencia de TRH – TRH
  14. Diabetes Mellitus Neonatal – INS
  15. Diabetes e Hipotiroidismo Neonatales – GLIS3
  16. Displasia Septo óptica – HESX1
  17. Hiperinsulinismo, Hipopituitarismo y Anomalías Endodérmicas y Craneofaciales – FOXA2
  18. Hiperparatiroidismo Neonatal Grave – CASR
  19. Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP11B1
  20. Hiperplasia Adrenal Congénita – CYP17A1
  21. Hiperplasia Adrenal Congénita – HSD3B2
  22. Hiperplasia Adrenal Congénita Lipoide – STAR
  23. Hipoglicemia Hiperinsulinémica – GLUD1
  24. Hipoglicemia Hiperinsulinémica – INSR
  25. Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – ABCC8
  26. Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – GCK
  27. Hipoglicemia Hiperinsulinémica y Diabetes Neonatal – KCNJ11
  28. Hipoplasia Adrenal Congénita – NR0B1
  29. Hipotiroidismo Central Congénito – IRS4
  30. Hipotiroidismo Central y Sordera – TBL1X
  31. Hipotiroidismo Congénito – IGSF1
  32. Hipotiroidismo Congénito – NKX2-5
  33. Hipotiroidismo Congénito – PAX8
  34. Hipotiroidismo Congénito – THRA
  35. Hipotiroidismo Congénito – TRHR
  36. Hipotiroidismo Congénito – TSHB
  37. Hipotiroidismo Congénito – TSHR
  38. Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  39. Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  40. Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  41. Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP27B1
  42. Raquitismo por Deficiencia de Hidroxilación de Vitamina D – CYP2R1
  43. Raquitismo Dependiente de Vitamina D – VDR
  44. Raquitismo Hipofosfatémico – PHEX

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

  1. Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  2. Cardiomiopatía y Degeneración progresiva de la Retina – SLC6A6
  3. Cistinosis Nefropática – CTNS
  4. Cistinuria – SLC7A9
  5. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AKR1D1
  6. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – AMACR
  7. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7A1
  8. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – CYP7B1
  9. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – HSD3B7
  10. Defecto de Síntesis de Ácidos Biliares – SLC27A5
  11. Deficiencia de Creatina Cerebral – GAMT
  12. Deficiencia de Creatina Cerebral – GATM
  13. Deficiencia de Fructosa-1,6-Bisfosfatasa – FBP1
  14. Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa – HLCS
  15. Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa – DDC
  16. Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal – LIPA
  17. Deficiencia de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidasa – PNPO
  18. Deficiencia de Succinil-CoA-3-Oxoácido-CoA Transferasa – OXCT1
  19. Deficiencia de Sacarasa-Isomaltasa – SI
  20. Distonía Dopa-Sensible – SPR
  21. Defecto Congénito de Glucosilación Tipo Ib – MPI
  22. Defecto Congénito de Glucosilación Tipo It – PGM1
  23. Defecto Congénito de Glucosilación Tipo Iz – CAD
  24. Enfermedad de Gaucher – GBA
  25. Enfermedad de Segawa – TH
  26. Encefalopatía Etilmalónica – ETHE1
  27. Encefalopatía Relacionada al transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  28. Glucogenosis Tipo 0A – GYS2
  29. Glucogenosis Tipo IA – G6PC
  30. Glucogenosis Tipo IB/IC – SLC37A4
  31. Glucogenosis Tipo III – AGL
  32. Glucogenosis Tipo IV – GBE1
  33. Glucogenosis Tipo IXA1 – PHKA2
  34. Glucogenosis Tipo IXB – PHKB
  35. Glucogenosis Tipo VI – PYGL
  36. Hipercolanemia – BAAT
  37. Hiperfosfatasia – ALPL
  38. Homocistinuria – CBS
  39. Homocistinuria – MTHFR
  40. Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  41. Lipofuscinosis Ceroidea Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  42. Malabsorción Hereditaria de Folato – SLC46A1
  43. Mucopolisacaridosis Tipo I (Síndrome de Hurler y/o Scheie) – IDUA
  44. Mucopolisacaridosis Tipo II – IDS
  45. Mucopolisacaridosis Tipo IVA – GALNS
  46. Mucopolisacaridosis Tipo VI – ARSB
  47. Mucopolisacaridosis Tipo VII – GUSB
  48. Quilomicronemia – APOA5
  49. Quilomicronemia – APOC2
  50. Quilomicronemia – GPIHBP1
  51. Quilomicronemia – LMF1
  52. Quilomicronemia – LPL
  53. Síndrome de Anemia Megaloblástica Sensible a Tiamina – SLC19A2
  54. Deficiencia de GLUT1 – SLC2A1
  55. Glucogenosis Tipo XI – Fanconi-Bickel – SLC2A2
  56. Síndrome MIRAGE – SAMD9
  57. Xantomatosis Cerebrotendinosa – CYP27A1

NEOPLASIAS

  1. Retinoblastoma – RB1

ENFERMEDADES HEPÁTICAS Y GASTROINTESTINALES

  1. Colestasis y sordera – USP53
  2. Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB4
  3. Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ATP8B1
  4. Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – TJP2
  5. Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva – ABCB11
  6. Deficiencia Congénita de Lactasa – LCT
  7. Diarrea Congénita – DGAT1
  8. Diarrea Congénita – NEUROG3
  9. Diarrea Congénita – SLC26A3
  10. Intolerancia Hereditaria a Fructosa – ALDOB
  11. Malabsorción de Glucosa y Galactosa – SLC5A1
  12. Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1

Todas estas condiciones pueden aparecer en el niño aún sin tener antecedentes familiares de enfermedades genéticas y el diagnóstico suele hacerse varios meses después del nacimiento, excepto cuando se realizan las pesquisas adecuadas como en el presente estudio.

La mayoría de estos estudios arrojan un resultado NEGATIVO, brindando mayor tranquilidad a su familia.

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