Departamento de Diagnóstico Genético
01
Niños y Adultos
Se realizan estudios genéticos orientados a llegar al diagnóstico causal de condiciones como síndromes genéticos, autismo, epilepsia, cardiogenética y genética oncológica.
Entre éstos, se encuentran paneles multigénicos de diversas áreas, estudios de Array-CGH y Exoma.
02
Embarazo
se llevan a cabo estudios de ADN Fetal en Sangre Materna.
Según su complejidad, se dividen en tres grandes áreas:
ADN Fetal Básico
- Trisomías autosómicas frecuentes, cuyo riesgo aumenta con la edad materna:
-Trisomía 21 (Síndrome de Down).
-Trisomía 18 (Síndrome de Edwards).
-Trisomía 13 (Síndrome de Patau).
- Alteraciones de los cromosomas sexuales:
- Monosomía X (Síndrome de Turner).
- Síndrome XXY (Síndrome de Klinefelter).
- Síndrome XXX (Síndrome Triple X).
- Síndrome XYY (Síndrome de Jacob´s).
- Otras anomalías cromosómicas sexuales.
ADN Fetal con Microdeleciones
A las anomalías anteriormente descritas, se le suma la evaluación de las siguientes microdeleciones (regiones perdidas en cromosomas seleccionados, causantes de síndromes con discapacidad):
- Deleción 1p36 (Síndrome de Deleción 1p36).
- Deleción 4p16.3 (Síndrome de Wolf-Hirschhorn).
- Deleción 5p15.2 (Síndrome de Cri Du Chat).
- Deleción 15q11.2 (Síndrome de Angelman / Prader Willi).
- Deleción 22q11.2 (Síndrome de Di George).
ADN Fetal de tipo GENOME (Genoma Completo)
El ADN fetal en sangre materna en su versión de mayor profundidad evalúa el Genoma Completo, es decir, todos y cada uno de los 46 cromosomas, tanto en número como en estructura para cada uno de ellos.
Detecta síndromes genéticos no identificables con las versiones anteriores. Un aspecto en contra de este tipo de estudios es que al evaluar los cromosomas con una profundidad tan importante, en ocasiones no se logra comprender por completo la significancia clínica de una región perdida o duplicada, si en el mundo todavía no se definió las implicancias de dicha situación.