Prevención Personalizada en Salud
¿QUÉ EVALÚA GEMPRESCREEN?
GempreScreen puede evaluar cientos de genes de distintos grupos o áreas. Se puede solicitar un estudio de genes de un área en particular o de todas las áreas en su conjunto, como se detalla a continuación:
GempreScreen Cardiológico
Evalúa 122 genes con asociación demostrada con:- Cardiomiopatías.
- Arritmias cardíacas.
- Hipercolesterolemia familiar.
- Hipertensión arterial.
- Trastornos vasculares.
- Aortopatías.
¿Qué puedo hacer si soy positivo para alguna mutación?
Todo depende del gen involucrado.
- Para genes de arritmias, se pueden efectuar controles y estudios como electrocardiograma, holter cardíaco y si se requiere, implantar un cardiodesfibrilador.
- Para genes de cardiomiopatías, se pueden adecuar los controles y el estilo de vida que ayuden al no desarrollo de la enfermedad.
- Para genes asociados a trastornos vasculares y aortopatías, se puede evaluar el calibre de los vasos principales para investigar si existe dilatación o aneurismas y eventualmente realizar un tratamiento a tiempo.
GempreScreen Oncológico
Evalúa 86 genes con asociación demostrada con el aumento del riesgo para el desarrollo de tumores, entre los que destacan:- Cáncer de Mama.
- Cáncer de Ovario.
- Tumores relacionados con el Síndrome de Lynch.
- Cáncer prostático.
- Cáncer pancreático.
Si se detecta un gen anómalo, el conocimiento actual nos permite conocer cuáles son los órganos que están en riesgo de desarrollar un tumor y cuál es el porcentaje estimado de riesgo para cada órgano y sistema.
El beneficio de conocer la portación de un gen alterado es que permite adecuar los controles médicos y el estilo de vida. Deberá llevarse a cabo chequeos en plazos específicos y con técnicas concretas, siguiendo lineamientos de guías internacionales para dicho gen alterado. En ocasiones se pueden realizar operaciones de reducción de riesgo oncológico y también estudios de reproducción asistida para buscar hijos sin el gen anómalo.
GempreScreen de Fertilidad
Evalúa 44 genes asociados con algunas causas de disminución prematura de la fertilidad en hombres y mujeres, entre ellos los relacionados con:- Insuficiencia ovárica precoz.
- Síndrome de ovario poliquístico.
- Abortos espontáneos recurrentes.
- Oligoastenoteratozoospermia y otras alteraciones del espermograma.
Esto permite tomar decisiones reproductivas como la decisión de conservar ovocitos o de consultar a un centro de reproducción asistida.
GempreScreen Reproductivo para Parejas:
Se encuentra dentro del grupo de los llamados “Paneles de Portadores de Enfermedades Recesivas”, Estudios de “Compatibilidad Genética” o “Carrier Screening”.Evalúa, generalmente mediante secuenciación completa, un total de 301 genes con patrón de herencia recesivo, autosómico o ligado al cromosoma X, asociados con las enfermedades graves de mayor frecuencia poblacional, entre los que se pueden destacar:
a. Fibrosis quística.
b.Atrofia Muscular Espinal.
c.Fragilidad del X y otras 20 patologías ligadas al X.
d.Todas las patologías recesivas recomendadas por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) y por el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).
e.Un listado extendido de síndromes recesivos recomendados por las sociedades judías a nivel internacional.
f.Síndromes genéticos recesivos letales o de presentación grave.
g.Un listado seleccionado de patologías habitualmente halladas en los métodos de screening ampliado del recién nacido.
Este estudio reduce en gran medida la probabilidad de que una pareja tenga un hijo afectado por una enfermedad incurable, de las evaluadas en este estudio, que son las más graves y/o frecuentes. Esto permite tomar decisiones reproductivas como la decisión de conservar ovocitos o de consultar a un centro de reproducción asistida.
GempreScreen Farmacológico:
Evalúa 80 genes con asociación demostrada con la variabilidad de la eficacia de los fármacos, así como con la predisposición al desarrollo de efectos adversos graves. Los genes evaluados se relacionan con fármacos:a. Antidepresivos.
b. Anticoagulantes sanguíneos.
c. Tratamientos quimioterápicos oncológicos.
d. Analgésicos.
Este estudio colabora para recibir la medicación más adecuada en base a nuestra genética. Permite reducir la probabilidad de que el medicamento no cause el efecto deseado o que surja un efecto adverso.
GempreScreen Visual:
Evalúa 19 genes relacionados con predisposición a la pérdida de la visión a temprana edad y otros trastornos, tales como:a. Glaucoma.
b. Degeneración macular.
c. Distrofias corneales.
d. Respuesta adversa y ceguera posterior a una cirugía refractiva LASIK.
Este estudio ayuda a realizar cambios en el estilo de vida, los controles médicos y a evitar operaciones con técnicas que podrían causar ceguera en personas específicamente predispuestas.
GempreScreen Auditivo:
Evalúa 15 genes asociados con predisposición a:a. Sordera relacionada a la edad.
b. Síndromes de Sordera Hereditaria.
c. Pérdida de la audición asociada a la exposición sonora de altos decibeles.
Este análisis genético permite optimizar controles y realizar cambios en la cultura de exposición sonora de la persona, ya sea al escuchar música o en el ámbito laboral, cuando se detecta un gen de predisposición a trastornos auditivos.
GempreScreen de Anomalías Metabólicas:
Evalúa 14 genes asociados con:a. Hipertermia maligna y otros efectos adversos a la anestesia.
b. Hemocromatosis.
c. Enfermedad Celíaca.
d. Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC).
e. Enfermedad de Wilson.
f. Deficiencia de Alfa1 antitripsina, entre otros.
Si se detecta un gen anómalo, la persona podrá prestar atención a ciertos aspectos en particular a lo largo de su vida. Por ejemplo, podrá comunicar que presenta un gen de predisposición a manifestar un efecto adverso de la anestesia para que los profesionales puedan decidir cambiar la sustancia anestésica. Ante otros genes alterados, se podrán hacer cambios en la dieta, como por ejemplo consumir menor cantidad de alimentos con alto contenido de sustancias que podrían ser nocivas debido a una metabolización defectuosa por la presencia de un gen alterado.
GempreScreen Neurológico:
Evalúa 41 genes relacionados con el aumento del riesgo de desarrollar demencia, esclerosis lateral amiotrófica, Alzheimer, entre otras enfermedades neurodegenerativas.Permite ser proactivo con modificaciones en el estilo de vida y la dieta, para disminuir dicho riesgo.
GempreScreen Integral:
Evalúa una combinación de hasta 748 genes de diversas áreas de los grupos anteriormente descritos, luego de un cuidadoso asesoramiento con el paciente. Permite alcanzar la mejor relación costo-beneficio en base a los intereses de proactividad de cada familia.
Al contratar varios servicios, el costo por test se ve sensiblemente reducido, obteniendo la posibilidad de evaluar gran número de genes de diversas áreas a un precio menor.