¿De qué se trata la Genómica y Medicina Preventiva, Personalizada y “De Precisión”?
Todas las personas tenemos ADN en nuestras células, que conforma unos 22.000 genes diferentes, cada uno de ellos con una versión materna y otra versión paterna (50% de ADN de cada progenitor).
Como nuestra genética proviene de nuestros ancestros, todos tenemos predisposición para el desarrollo de algunas enfermedades y protección para la aparición de otras. Es por este motivo que algunos de nosotros permanecemos más tiempo sanos en ciertos aspectos, pero también podemos padecer determinado grupo de enfermedades más fácilmente.
Hoy en día, gracias a los avances de la ciencia y la tecnología en Genómica, es posible estudiar un conjunto específico de genes seleccionados que nos indique si portamos una mutación (anomalía) en algún gen. Según la función de este gen, podemos ser más susceptibles a la aparición de un grupo de enfermedades.
La idea de estos estudios es encontrar nuestro perfil único e individual de ADN, que nos informe si somos susceptibles a enfermedades específicas del corazón, como arritmias o cardiomiopatías, alteraciones de los vasos sanguíneos, los ojos y oídos, el aspecto neurológico, la aparición de cáncer en un grupo de órganos en particular, la declinación temprana de la fertilidad, la reserva ovárica o riesgo de menopausia precoz, o si tenemos riesgo de que nuestros hijos presenten una enfermedad genética recesiva, en caso de que nuestros genes mutados se combinen con los genes anómalos de nuestra pareja.
De este modo, tendremos mayor tranquilidad si nuestro resultado es negativo y también podremos ser proactivos con nuestra salud, ocupándonos de disminuir el riesgo mediante nuestro estilo de vida, si se encuentra algún gen alterado.
¿Qué es GempreScreen?
GempreScreen es una serie de programas de Gempre orientados a la personalización del estilo de vida y de las decisiones reproductivas y médicas, con la finalidad de mantenernos sanos por más tiempo.
Para ello, mediante estudios avanzados de última tecnología se realiza la obtención del perfil genético de una persona, con asesoramiento genético detallado antes y luego de hacer el test genético, que nos permita conocer nuestras predisposiciones y así personalizar el estilo de vida, los chequeos médicos y tomar conductas reproductivas, basados en la genética del individuo. Estos cambios personalizados nos podrán ayudar a mantenernos sanos por más tiempo y a prevenir enfermedades o el nacimiento de un niño afectado.
GempreScreen también tiene un programa específico para niños recién nacidos, que evalúa unas 300 enfermedades silenciosas pero accionables en el niño. Estas enfermedades genéticas habitualmente no dan síntomas recientes al nacimiento y, cuando lo hacen, el niño suele ya tener varios meses de vida y el daño durante esos meses suele dejar ciertas secuelas irreversibles.
Por este motivo, si se obtiene un diagnóstico genético muy temprano y se instaura un tratamiento certero y precoz, los síntomas y las secuelas del bebé o niño suelen ser menores.
GempreScreen Neonatal es el complemento ideal de los estudios de pesquisa bioquímica (PPN o FEI), que existen por Ley en la República Argentina.
Debemos considerar que, en la mayoría de los casos, GempreScreen Neonatal arroja un resultado negativo, brindando tranquilidad a los padres y familiares del bebé.